何静的指尖还沾着刚泡好的柠檬水水渍手机屏幕突然震动起来来电显示是“妈(朱雀)”。
她刚划开接听键母亲带着哭腔的声音就像碎玻璃渣子似的扎进耳朵:“静静!你快回来!你爸……你爸他没了!” “妈你说什么?”何静手里的玻璃杯“哐当”撞在茶几上柠檬水洒了一滩“我爸上午不还说去楼下公园散步吗?怎么会……” “癫痫!突然就犯了!走着路好好的一下子就倒在地上口吐白沫眼睛翻得全是白的……我赶过去的时候他身子都凉了!刚送到市人民医院急诊医生说……说抢救不过来了!”朱雀的哭声混着医院走廊的嘈杂何静听见电话那头有护士喊“家属冷静”还有金属推车轱辘划过地面的刺耳声响。
何静僵在沙发上脑子里一片空白。
何一铭今年才五十八岁不到四十就因为慢性肾炎病退在家这些年药没断过可癫痫这事儿她只知道父亲二十多岁时犯过两次后来一直好好的怎么会突然就……她攥着手机的指节泛白喉间发紧:“妈你在医院等着我现在就过去你别乱走。
” 挂了电话何静抓起外套就往外冲高跟鞋踩在楼道里发出急促的回响。
电梯下降的三十秒里她的思绪像被狂风卷着的落叶乱糟糟地飘——父亲的癫痫是遗传的爷爷当年就是因为癫痫发作时没扶住摔在门槛上没了的。
她小时候听奶奶说过爷爷发作时也是这样突然就没了意识浑身抽得像触电嘴里还冒白沫。
“遗传……”何静喃喃自语电梯门“叮”地打开她几乎是踉跄着冲出去。
路边拦出租车时她盯着车窗玻璃里自己的倒影三十四岁的年纪眼角已经有了淡淡的细纹相亲对象换了一个又一个每次谈到结婚她都下意识地往后缩。
以前她总找借口说“工作忙”“没遇到合适的”可此刻心里某个隐藏多年的角落被掀开露出最真实的恐惧——她怕怕自己也带着这种基因更怕遗传给下一代。
出租车往市人民医院赶何静打开手机手指颤抖着搜索“遗传性癫痫”。
屏幕上跳出的词条密密麻麻她逐字逐句地看心脏越缩越紧。
一、遗传性癫痫:藏在基因里的“不定时炸弹” 何静盯着手机屏幕出租车正驶过市中心的天桥桥下车流如织可她眼里只有那些冰冷的文字。
她点开一篇三甲医院神经内科的科普文章标题赫然写着“遗传性癫痫:并非所有发作都来自‘先天’”。
“原来癫痫真的会遗传……”她小声嘀咕指尖划过屏幕把关键内容在心里默念一遍。
遗传性癫痫并非单一疾病而是一组由遗传因素主导引发的癫痫综合征约占所有癫痫患者的20%-30%。
不像父亲总说的“我这是当年干活累出来的”其实爷爷的病史早就在他的基因里埋下了种子——有些癫痫类型属于单基因遗传就像爷爷传给父亲这样只要携带致病基因就有一定概率发病;还有些是多基因遗传需要多个基因位点同时突变再加上环境因素(比如熬夜、劳累、感染)才会触发。
何静突然想起自己二十岁那年高考结束后因为熬夜填志愿突然眼前发黑手脚麻了好几分钟当时校医说是“低血糖”现在想来会不会是……她猛地攥紧手机指尖冰凉。
科普文章里写着部分遗传性癫痫存在“不完全外显”就是说即使携带致病基因也不一定会发病有些人可能一辈子都没事有些人却在青少年、中年甚至老年时突然发作——就像父亲隔了三十年偏偏在散步时出事。
出租车停在医院急诊楼门口何静付了钱快步往里走。
走廊里弥漫着消毒水的味道朱雀坐在候诊椅上头发凌乱眼睛红肿得像核桃看见她来一下子扑进她怀里:“静静你爸走得太急了他早上还说等你下次休息要带你去吃巷口的老馄饨……” 何静拍着母亲的背眼泪终于忍不住掉下来。
急诊医生走过来递过一份病历:“患者是癫痫持续状态引发的呼吸衰竭送来时已经没有生命体征了。
我们查了既往病史他二十多岁有过两次癫痫发作记录这次可能是情绪波动加上劳累诱发了严重发作。
” “医生我爸的癫痫是遗传的我爷爷也是因为这个走的”何静抹掉眼泪声音带着颤音“那我会不会也……我的孩子会不会遗传?” 医生扶了扶眼镜拉过一把椅子让她坐下:“你先别慌遗传性癫痫分很多种不是所有都一定会传给下一代。
我给你详细说一下你也好有个了解。
” 二、神经内科诊室里的遗传咨询 第二天何静安顿好母亲独自来到医院神经内科的遗传咨询门诊。
诊室里李医生拿着何一铭的病历和基因检测初步报告耐心地给她讲解。
“何女士根据你父亲的病史和初步基因筛查他属于‘常染色体显性遗传夜间额叶癫痫’这种类型的癫痫遗传概率大约是50%”李医生指着报告上的基因位点“你看这个叫做CHRNA4的基因发生了突变就是导致他癫痫发作的主要原因。
这种突变会遗传给下一代不管是儿子还是女儿概率都是一半。
” 小主这个章节后面还有哦请点击下一页继续阅读后面更精彩!。
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